Présentation
Sylvain Ernest s’intéresse à la surdité génétique. Il a étudié le gène Myo7a, un gène impliqué dans le syndrome de Usher, qui associe une surdité précoce à une cécité apparaissant à l’adolescence. Il utilise le poisson-zèbre comme modèle animal dans le but de décrypter le rôle des gènes dont le dysfonctionnement est responsable de surdité.
Depuis son arrivée à l’Institut Imagine, il travaille sur des formes rares de surdité neurosensorielle en utilisant une combinaison d’approches génomiques, moléculaires et cellulaires, dans le poisson-zèbre, afin d’élucider la fonction des gènes importants dans l’audition humaine.
Quelques publications (ci-dessous, en anglais) sur l'étude du gène Myo7a:
- Travail relatant l'identification et la caractérisation du premier poisson-zèbre modèle d'une surdité humaine
- Etude de la régulation de l'expression du gène Myo7a chez le poisson-zèbre
Ressources & publications
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Journal (source)Brain
KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with p...
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Journal (source)Ann. Neurol.
Gamma-aminobutyric acidergic transmission underlies interictal epileptogenici...
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Journal (source)JAMA Neurol
Fenfluramine for Treatment-Resistant Seizures in Patients With Dravet Syndrom...
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Journal (source)N. Engl. J. Med.
Intestinal-Cell Kinase and Juvenile Myoclonic Epilepsy.
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Journal (source)Epilepsia Open
Complete hemispherotomy leads to lateralized functional organization and lowe...
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Journal (source)Genet Med
Deep phenotyping unstructured data mining in an extensive pediatric database ...
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Journal (source)Genet Med
Deep phenotyping unstructured data mining in an extensive pediatric database ...
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Journal (source)Orphanet J Rare Dis
Improving early diagnosis of rare diseases using Natural Language Processing ...
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Journal (source)Brain Commun.
Periodic electroencephalographic discharges and epileptic spasms involve cort...
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Journal (source)AJNR Am J Neuroradiol
Arterial Spin-Labeling Perfusion Imaging in the Early Stage of Sturge-Weber S...
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Journal (source)Neuropediatrics
Abnormal Spontaneous Blood Oxygenation Level Dependent Fluctuations in Childr...
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Journal (source)Am J Hum Genet
Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical ...
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Journal (source)Am J Hum Genet
Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical ...
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Journal (source)Brain
Chloride deregulation and GABA depolarization in MTOR-related malformations o...
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Journal (source)JAMA Neurol
Fenfluramine for Treatment-Resistant Seizures in Patients With Dravet Syndrom...
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Journal (source)Neurosurgery
Preoperative Detection of Subtle Focal Cortical Dysplasia in Children by Comb...
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Journal (source)Brain Commun
Periodic electroencephalographic discharges and epileptic spasms involve cort...
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Journal (source)Eur Radiol
The longitudinal evolution of cerebral blood flow in children with tuberous s...